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专练53基因突变和基因重组授课提示：对应学生用书67页1．居里夫人对核物理学的发展做出了重大贡献，但她在研究工作中长期接触放射性物质，患上了白血病。最可能的病因是放射性物质使细胞发生了()A．基因重组B．基因复制C．基因分离D．基因突变答案：D解析：放射性物质具有放射性，属于物理致癌因子，会导致

原癌基因和抑癌基因发生基因突变，从而产生细胞癌变；因此居里夫人患上白血病可能的病因是放射性物质使细胞发生了基因突变。2．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，该病是由一系列基因突变导致的。下列有关叙述正确的是()A．基

因一旦发生突变，癌症就会发生B．细胞癌变是抑癌基因突变为原癌基因的结果C．基因突变一般不会导致其数量发生改变D．防治结肠癌的根本方法是剔除原癌基因和抑癌基因答案：C解析：癌症是一系列基因突变累积的结果，A错误；细胞癌变是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变引起的，B错误；基因突变一般不会

导致其数量发生改变，C正确；所有正常细胞都含有原癌基因和抑癌基因，因此防治结肠癌的根本方法不是剔除原癌基因和抑癌基因，D错误。3．下列有关基因突变的叙述，正确的是()A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突

变D．细胞分裂中期不发生基因突变答案：C解析：不同基因突变的频率一般是不同的，A错误；基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向突变，B错误，C正确；基因突变具有随机性，可以发生于任何时期，但是细胞分裂的间期发生的可能性较大，D错误。4．α

­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B．基因能指导

蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移答案：C解析：基因突变指的是碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构改变。据题可知，该变异是由基因中一个碱基对缺失引起的，属于基因突变，A正确；基因结构改变引起蛋白质结构改变，由此

可知基因能指导蛋白质的合成，B正确；DNA片段的缺失导致染色体结构变异，碱基对的缺失导致基因突变，C错误；该变异发生后，基因表达出的蛋白质中氨基酸的数目增加，可推知该变异导致终止密码子后移，D正确。5．下列现象中，不涉及基因突变的是()A．正常机体内的某些细胞受到致癌因子

的作用，细胞发生癌变B．孟德尔豌豆杂交实验中，F1高茎植株自交后代出现矮茎植株C．无白化病史的家族中，某个体患白化病D．摩尔根果蝇实验中，偶然在红眼果蝇群体中发现白眼雄果蝇答案：B解析：正常机体内的某些细胞受到致癌因子的作用，可诱发

癌变，A正确；孟德尔豌豆杂交实验中，F1高茎植株自交后代出现矮茎植株，是因为基因发生了分离，而不是出现了基因突变，B错误；无白化病史的家族中，某个体患白化病，是基因突变导致的，C正确；摩尔根果蝇实验中，偶然在红眼果蝇群体

中发现白眼雄果蝇，出现了基因突变，D正确。6．关于基因突变的叙述正确的是()A．物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别B．基因突变不一定会引起遗传信息的改变C．基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换D．基因突变的方向与环境变化有

明确的因果关系，为进化提供最初原材料答案：A解析：紫外线、X射线及其他辐射等物理因素能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等化学因素能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，因此三种因素引起基因突变的机制有区别，A正确；基因突变一定会引起遗传信息的改变，B错误；

碱基对替换引发的突变对性状的影响一般比缺失或增添小，但不一定最小，如发生在启动子位置将导致转录失败，C错误；基因突变具有不定向性，与环境变化无因果关系，但基因突变能为生物进化提供原材料，D错误。7．[2023·广东卷]中外科学家经多年合作研

究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．c

ircDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究答案：C解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类

基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快

，C错误；circDNMT1的基因编辑可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。8．[2023·浙江6月]紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(

XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现发炎等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是()A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行C．DNA有害损伤发

生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释答案：C解析：由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链即子链的延伸

方向为5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。9．关于癌症，下列叙述错误的是()A．成纤维细

胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性答案：C解析：细胞癌变结

构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基

因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和

内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。10．为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达

)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是()A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞

癌变有累积效应答案：D解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转

入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。11．中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为

黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′­GAGAG­3

′变为5′­GACAG­3′，导致第________位氨基酸突变为________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨

酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。(4)突变型2叶片为黄色，

由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由_______

_______________________________________________________________________________________________________________________________

__________。答案：(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄(3)Ⅲ(4)能若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与

绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C

为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′­GAGAG­3′变为5′­GACAG­3′，突

变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1

应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2

是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题

意不符。故C2是隐性突变。12．B型血友病是编码凝血因子9的F9基因突变所致的一种遗传病。我国科学家构建了B型血友病模型小鼠，并尝试对模型鼠进行基因治疗，以探索治疗该病的新途径。请回答下列问题：(1)图1表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是________

__________，②过程称为________，③过程表示F9基因发生碱基的________而引起碱基序列的改变，④代表的碱基序列为________。(2)科学家利用基因编辑技术对B型血友病模型鼠的突变基因进行定点“修改”，并测定凝血时间，结果如图2。结果表明小鼠的凝血能力得到_________

_____，依据是______________________________________________。答案：(1)RNA聚合酶翻译替换GAC(2)部分恢复(提高)与血友病模型鼠相比，基因治疗的模型鼠的

凝血时间显著缩短，但略长于健康鼠的凝血时间解析：(1)分析题图：图1中，①过程表示转录，所需的酶为RNA聚合酶，原料为四种核糖核苷酸，模板是DNA的一条链；②过程表示翻译，原料为各种氨基酸，模板是mRNA；③

过程表示F9基因发生碱基替换，A－T替换为C－G，而引起碱基序列的改变；F9基因相应碱基为CTG，转录时mRNA互补配对对应的碱基为GAC。(2)分析题图：图2中，基因治疗的模型鼠与血友病模型鼠相比，基因治疗的模型鼠的凝血时间显著缩短，但略长于健康鼠的凝血时间，

表明小鼠的凝血能力得到了部分恢复(提高)，但未全部恢复。