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以下为本文档部分文字说明：

第3练人类遗传病A级·大概念对点练概念点人类常见遗传病的类型及特点1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰状细胞贫血D．性腺发育不良2．下列关于

遗传与人类健康的叙述，错误的是()A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大B．红绿色盲女患者的父母通常都含有该病的致病基因C．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列D．21三体综合征是一种染色体异常遗传病3

．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型4．人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述

，不正确的是()A．镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者D．男性红绿色盲患者(2n＝46)的致病基因只来自母亲5．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人

类疾病。下列叙述正确的是()A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．多基因遗传病在群体中的发病率比较低D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关探究点调查人群中的遗传病6．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子

课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查7．[2024·山东质检]2014年11

月一个经单细胞基因组测序进行遗传病筛查的试管婴儿出生。该婴儿的母亲患有常染色体单基因显性遗传病，而其外祖父和父亲均表现正常。科研人员对分离得到的第一极体进行了基因组扩增，并完成了测序，从而推测出与该极体来自同一

初级卵母细胞的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术获得了健康婴儿。下列相关分析错误的是()A.在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50%B．单细胞基因组测序无需提取大量细胞的DNA来进行C．完成了基因组测

序的极体中含有该遗传病的致病基因D．上述基因组测序中测定了24条染色体上的DNA序列B级·素养提能练8.cfDNA是由于细胞凋亡或坏死等因素而释放到血浆中的游离的“DNA碎片”，它包括循环肿瘤DNA(ctDNA)和胎儿游离DNA(cffDNA)

。cfDNA已被证明是很多种疾病的生物标志物，下列叙述错误的是()A．磷酸和脱氧核糖交替连接构成cfDNA的基本骨架B．可通过检测ctDNA中的相关基因进行癌症的筛查C．cfDNA可在血浆和其他细胞外液中进行复制和转录D．孕

妇血液中的cffDNA可用于某些遗传病的产前诊断9．父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述正确的是()A．变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因

突变B．进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列C．在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性D．若该男子与正常女性结婚，生育正常女孩的概率是1/210．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切

，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是()A．Ⅱ1是杂合体的概率为2/3B．Ⅱ2与一杂合体婚配生出患病孩子的概率为0C．Ⅱ3是隐性纯合体，有19kb探针杂交条带D．Ⅱ4

可能为杂合体，有2个探针杂交条带11．(不定项)[2024·唐山模拟]由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。图甲是一个该遗传病家系图谱，对5～10号成员

与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达过程，▼表示突变位点。下列叙述正确的是()A．克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B．2、4号与该病相关等位基因均有两种碱基序列C．该

CSS基因的突变导致mRNA上的终止密码子前移D．3号与4号再生一个表现型正常男孩的概率是1/212．(不定项)[2024·衡阳调研]先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。如图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是

()A．该家族所患遗传病很可能是显性突变型病B．上述两种突变体现了基因突变的不定向性C．该家系患者的致病基因可位于X染色体上D．9号与另一突变类型的患者婚配，则子代一定患病13．(不定项)[2024·聊城模拟]研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体

外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述正确的是()A．“卵子死亡”患者的致病

基因只能来自父方B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等14．半乳糖血症是一种与半乳糖代谢中相关酶的功能缺陷有

关的单基因遗传病。一对健康夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子(不考虑变异和X、Y染色体同源区段)。请回答下列问题：(1)单基因遗传病是指受________控制的遗传病。除了单基因遗传病，人类遗传病主要还有多基因遗传病和_

_______________________________。(2)上述信息表明，半乳糖血症的遗传方式为________________________________。这个家庭中的儿子与一个半乳糖血症致病基因携带者(女性)结婚，理论上生出一个患半乳糖血症女儿的概率是____

____。(3)从该病例可以看出，基因对性状的控制方式为基因通过________________________，进而控制生物体的性状。(4)有遗传病家族史的家庭，在胎儿出生前，医生可用________________

____________(答出两点)等方法进行产前诊断。15．某男性表型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图甲所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图乙所示。据图回答下列问题：(1)图甲所示的染色体变异类型

有________________，该变异可发生在________________分裂过程中，观察该变异最好选择处于________________(填时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图乙中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机

移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体的染色体组成情况，在图乙中画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间

应进行________________。C级·真题实战练16.[2023·湖南卷]某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是()A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的

次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变