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考点22人类遗传病第一关辨析判别夯基固本判断正误并找到课本原话1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(P90—正文)()2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(P90—正文)()3．苯丙酮尿症、原

发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(P91—正文)()4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(P91—正文)()5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(P91—调查)()6．因染色

体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(P91—正文)()7．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(P92—正文)()8．人类基因组计划可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(P

92—正文)()9．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(P93—正文)()第二关小题题组自助狂刷题组一刷基础小卷——固知识1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，

在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B

．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/43．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式

，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查4．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，

正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病5．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲

弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为16．2

1三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③题组二刷模拟小卷——培素养7．[2023·湖北恩

施市第一中学模拟]以下关于人类疾病病因以及治疗方法，说法正确的是()A．造成镰状细胞贫血的原因是染色体变异B．人类防范病毒感染引起疾病时，接种灭活疫苗属于获得性免疫C．低血糖患者出现头晕、心慌等症状的原因

是糖的供能障碍D．癌症患者腹部组织水肿，可以通过肌肉注射一定浓度的血浆蛋白溶液8．[2023·云南昆明一中模拟]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者不能同时合成正常和异常的血红蛋白B．21三体综合征患者的

体细胞中含有三个染色体组C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻9．[2023·陕西省汉中中学模拟]下图是某种单基因遗传病的家系图谱以及部分成员的相关基因的电泳图

谱。下列有关分析错误的是()A.DNA条带2含有致病基因B．2号的基因电泳图谱与3号的相同C．4号的致病基因仅位于X染色体上D．3号与正常男性结婚，建议生男孩10．[2023·四川成都外国语学校模拟]迟发型阿尔茨海默症(AD)发生的主要原因是

位于19号染色体上的某个基因发生突变，该病发病年龄≥65岁。某家族的AD遗传系谱图如下图所示，Ⅲ6目前表现型未知。不再考虑其他变异的发生，下列说法错误的是()A．AD的遗传方式是常染色体显性遗传B．Ⅱ4与Ⅰ2基因型相同的概率是2/3C．Ⅲ6患病概率为1/

3D．该病不是先天性疾病11．[2023·湖北天门市教育科学研究院模拟]基因诊断对优生优育有重要作用，现用放射性基因探针对抗维生素D佝偻病(相关基因用D、d表示)患者的家庭进行基因诊断，d探针检测基因d，D探针检测基因D，当存在该基因时，会检测到放射性，诊断结果如图(

“－”表示无放射性，“＋”表示有放射性；乙、丙为男性)。据图判断下列叙述错误的是()A．该病的致病基因位于X染色体上B．甲与丙婚配所生女儿携带致病基因的概率为1/2C．基因诊断可用于检测基因异常和染色体异常遗传病D．乙与正常异性婚配，从优生优育的角度考虑，建议生男孩12

．[2023·眉山一中模拟]下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中，错误的是()A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素的影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病题组三刷真题小卷——登顶峰13．[2022·辽宁卷]某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形

式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是()A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病

的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病14．[2022·浙江卷]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是()A．染色体病在胎

儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发15．[2021·海

南卷]某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ­1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是()A．若Ⅱ­1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅱ­2与Ⅱ­3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概

率是1/2C．若Ⅲ­1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律16．[2021·浙江1月选考]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A.血友病是一种常染

色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关第三关大题精做规范准练题组一情境应用类考查1．[2023·新疆三模]人类的一对性染色体大小，形状不完全相同(如图1)

，请据图回答下列问题：(1)人类的红绿色盲基因位于图1中的________区段，请写出一个红绿色盲男性患者与一个色觉正常女子婚配的遗传图解(相关基因用A和a表示)。(2)某种遗传病的致病基因及其等位基因位于X，Y染色体

的Ⅰ同源区段。图2是一个家族关于该病的系谱图，其中6是纯合子，相关基因用H和h表示。①该病是________(填“显性”或“隐性”)遗传病。5的基因型是________。②人群中男性患者的基因型共有________种，12是纯合子的概率是________。题组二遗传系谱图考查

类2．[2023·上海模拟]回答有关人类遗传病的问题亨廷顿舞蹈症(HD，由基因H或h控制)患者发病时有不自主的舞蹈样动作，运动过多等症状。下图是某家族的遗传图谱，图中Ⅱ5是该病的先证者，患者父亲在60多岁时发病，患者在

38岁时发病，患者的兄弟姐妹的年纪均大于患者，目前他们及其子女均体健。已知患者及其女儿(Ⅲ4，18岁)的4号染色体上均有致病基因，目前女儿体健，且Ⅰ2和Ⅱ3无致病基因。(1)该病的遗传方式是________，该病的致病基因出

现的根本来源是________。(2)若Ⅲ3与Ⅲ4婚配，后代不患该病的概率是9/16，则Ⅱ4的基因型很可能是________，原因是________________________________________________________________________________

________________________________________________________________。下图是亨廷顿舞蹈症致病基因某部位(第1外显子)的CAG拷贝数与发病年龄的关系图，对患者及其女儿的DNA测序发现，患者致病基因的CAG拷贝数是45个，患

者女儿的CAG拷贝数为42个。(3)由图可知，该病发病年龄与致病基因的CAG拷贝数有关，Ⅲ4目前虽体健，但推测她在________(填“青少年”或“成年”)会发病。(4)根据以上信息，为防止生育患儿，你会对患者家族内的女性提出哪些

建议________。A．产前通过羊水检查胎儿的性别B．产前通过基因检测确定胎儿相应DNA的CAG拷贝数C．产前通过B超检测胎儿的运动是否出现不自主的舞蹈样动作D．最好在24～29岁年龄范围内生育孩子(5)由亨廷顿舞蹈症的遗传特点可知，该病的发病特点是_____________

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