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考点22人类遗传病第一关辨析判别夯基固本判断正误并找到课本原话1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(P90—正文)()2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两

种。(P90—正文)()3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(P91—正文)()4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(P91—正文)()5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(P91—调查)()6．因染色体异常引起的疾

病不属于人类遗传病。(P91—正文)()7．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(P92—正文)()8．人类基因组计划可以清晰地认识到人类基因的组成、结构

、功能及其相互关系。(P92—正文)()9．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(P93—正文)()第二关小题题组自助狂刷题组一刷基础小卷——固知识1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较

高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家

系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/43．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究

猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查4．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正

确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病5．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情

况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因

型相同的概率为16．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③题组二刷模拟小卷——培素养7．[2022·

广东韶关模拟]绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目

是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫

妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生8．[2022·山东日照模拟]下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(

)A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/600C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是1/39．[2022·安庆模拟]染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流

产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的实例是唐氏综合征，又称21三体综合征，患者体细胞有3条21号染色体。下列描述合理的是()A．21三体综合征患者的成因一定是由于母亲的异常减数分裂B．21三体综合征患者体细胞中含有3个

染色体组C．染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D．B超检查能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常10．[2022·山东潍坊模拟]肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究

时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究后发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是()A.由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病

基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小的可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子11．[2022·浙江温州模拟]大量临床研究表明，β­淀粉样蛋白代谢

相关基因突变引起β­淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β­淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析，错误的是()A．21三体综合征患者可能因多出一个β­淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B．阿尔兹海默

症产生的根本原因是发生了基因突变C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查12．[2022·眉山一中模拟]下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的

百分比。据图判断下列叙述中，错误的是()A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素的影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病题组三刷

真题小卷——登顶峰13．[2019·全国卷Ⅰ]某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是()A.窄叶性状只能出现在

雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子14．[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病

的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传

病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率15．[全国卷Ⅰ]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的

患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现16．[全国卷Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个

体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和

Ⅳ－2必须是杂合子17．[2021·浙江1月选考]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄

有关第三关大题精做规范准练题组一情境应用类考查1．[2022·辽宁阜新实验中学高三模拟]某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2

所示。据图回答：(1)图1所示的染色体变异类型有________________________，该变异可发生在______________分裂过程，观察该变异最好选择处于______________(时期)的胚胎细胞。(2)若不考

虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体

的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行________________。题组二遗传系谱图考查类2．[2022·河南省安阳一中高三模拟]如图是患有甲(由等位基因A

、a控制，为常染色体遗传病)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：(1)图中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遗传符合________定律，理由是________

____________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因

型为________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个同时患甲、乙两病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生

建议他们生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是_______________________________________________________________________________________________

_________________________________________________。