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考点22人类遗传病第一关小题自助餐自选狂刷题组一刷基础小卷——固知识1．[经典模拟]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传

病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病2．[海南卷]下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双

亲均无患者，则子代的发病率最大为3/43．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病

，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查4．[2022·江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基

因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病5．[2022·洛阳模拟]小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查

结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D．小芳的弟

弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1题组二刷提升小卷——培素养6．[2022·山东日照模拟]下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A．个体2的基因型是E

eXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/600C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是1/37．染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的实例是唐

氏综合征，又称21三体综合征，患者体细胞有3条21号染色体。下列描述合理的是()A．21三体综合征患者的成因一定是由于母亲的异常减数分裂B．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D．B超检查

能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常8．肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究后发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X

染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是()A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小的可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．当6位男孩性成熟后

，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子9．大量临床研究表明，β­淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β­淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β­淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出

现阿尔兹海默症症状。下列有关分析，错误的是()A．21三体综合征患者可能因多出一个β­淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D．调查阿尔兹

海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查题组三刷专项小卷——提考能10．(不定项选择)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病

基因的个体不会患遗传病11．(不定项选择)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊

断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体

数目异常疾病的发生12．(不定项选择)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()A．检测出携带者是预防该病的关键

B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型13．(不定项选择)近年来自闭症的患病率呈上升趋势

，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，合理的是()选项假设推断A单基因突变突变基因的碱基对数量一定发生改变B多基因突变不一定遗传给后代C位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因男性患者较多D染色体结构变异基因的数目不一定发生改

变题组四刷真题小卷——登顶峰14．[2021·浙江1月选考]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重

度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关15．[2021·福建卷]一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表现型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技

术辅助生育后代，技术流程示意图如下。下列叙述正确的是()A.可判断该致病基因位于X染色体上B.可选择极体1或极体2用于基因分析C.自然生育患该病子女的概率是25%D.在获能溶液中精子入卵的时期是③16．[2021·北京

卷]下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是()A.此病为隐性遗传病B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因C.Ⅱ-3再生儿子必为患者D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因17．[2021·河北卷]杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传

病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是()A.家

系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/

8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000第二关大题自助餐自选精做题组一情境应用类考查1．[2022·辽宁阜新实验中学高三模拟]某男性表型正常，其一条13号染色体和一条2

1号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：(1)图1所示的染色体变异类型有________________________，该变异可发生在____________

__分裂过程，观察该变异最好选择处于________________________(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理

论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体的染色体组成情况，在图2中画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行________________。题组二遗传系谱图考查类2．

[2022·河南省安阳一中高三模拟]如图是患有甲(由等位基因A、a控制的常染色体遗传病)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：(1)图中①表示________，③表示_____

___；等位基因A、a和B、b的遗传符合________定律，理由是___________________________________________________________________________________

_____________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因型为________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个同时患甲、乙两病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ

4与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是______________________

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