【文档说明】专题13 基因突变和基因重组-2020-2021学年高一生物下学期期末满分冲刺攻略（人教版必修2）（解析版）.docx，共(29)页，280.568 KB，由管理员店铺上传

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专题13基因突变和基因重组1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=

====TA突变成=====AT。2．基因突变概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4．诱发基因突变的外来因素(连线)5．突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。（2）随机性：生物个体发

育的任何时期和部位。（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。6．基因突变意义（1）新基因

产生的途径。（2）生物变异的根本来源。（3）生物进化的原始材料。7．基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。8．基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。（2）交叉

互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。9．基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。10．基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。11、两种变异类型的判断（1

）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法（2）显性突变和隐性突变的判定①类型显性突变：aa→Aa当代表现隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子②判定方法a．选取突变体与其他已知未突变体杂交

，据子代性状表现判断。b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。12、“三看法”判断基因突变与基因重组（1）一看亲子代基因型①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原

因是基因突变或交叉互换。（2）二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。（3）三看细胞分裂图①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基

因突变的结果，如图甲。②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，

如图丙。一、选择题1．在漫长的生物进化历程中，有性生殖的出现大大丰富了生物的多样性，加快了进化速度。下列行为与有性生殖后代多样性无关的是（）A．四分体中姐妹染色单体片段间的交换B．减数分裂Ⅰ后期非同源染色体间的自由组合C．受精作用时雌雄配子间

的随机结合D．四分体中非姐妹染色单体片段间的交换【答案】A【分析】进行有性生殖的生物后代具有多样性的原因：1、配子中染色体组合具有多样性，原因有：非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换。2、受精过程中精子和卵细胞随

机结合。【详解】A、四分体中姐妹染色单体片段间的交换，不会导致配子的多样性，与有性生殖后代多样性无关，A正确；B、减数第一次分裂时非同源染色体间发生自由组合，导致基因重组，这是后代具有多样性的原因之一，B错误；C、受精过程中精子和

卵细胞随机结合会导致后代具有多样性，C错误；D、减数分裂形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致基因重组，这是后代具有多样性的原因之一，D错误。故选A。2．动态突变是基因中的3个相邻核苷酸重复

序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列叙述错误的是（）A．该变异在光学显微镜下难以观察到B．该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可能发生C．该变异会导致染色体上基因的数量有所增加D．突变基因的翻译产物中可能会有某种氨

基酸重复出现【答案】C【分析】基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。根据题干信息分析，动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，即基因结构中发生了碱基对的增添，属于基因突变。【详解】A、根据以上分析已知，动态突变的

本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜下是观察不到的，A正确；B、基因突变在自然界是普遍存在的，是随机发生的，所以基因突变可发生在生长发育的各个时期，尤其是有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，B正确；C、基因突变会导致基因的种类发生改变，而基因的数量不变，C错误；D、

该动态突变是3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻译的产物中某种氨基酸重复出现，D正确。故选C。3．下列有关基因突变的叙述，不正确的是（）A．基因突变可以产生新的基因，丰富种群的基因库B．基因突变的随机性表现为一个基因可以向不同的

方向发生突变C．基因突变具有普遍性，但通常少利多害D．亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基从而诱发基因突变【答案】B【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。基因突变最易发生于DNA分子复制过程中，即细胞有

丝分裂间期（导致体细胞发生突变）或减数第一次分裂前的间期（导致生殖细胞发生突变）。2、基因突变的特征：（1）基因突变在自然界是普遍存在的；（2）变异是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）多数是有害的，但不是

绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。【详解】A、基因突变具有不定向性且能产生的新基因，所以基因突变可以丰富种群的基因库，A正确；B、基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，可以发生在生物体发育的任何时期；一个基因可以向不同的方向发生

突变体现了基因突变的不定向性，B错误；C、所有生物都能发生基因突变，基因突变具有普遍性，通常少利多害，C正确；D、亚硝酸、碱基类似物等物质能改变DNA的碱基种类和排序，引起基因结构的改变从而诱发基因突变，D正确。故

选B。4．一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。根据碱基置换对肽链中氨基酸顺序的影响，碱基置换突变分为同义突变（肽链没有改变）、错义突变（肽链上氨基酸种类改变）、无义突变（肽链提前终止合成）和终止密码突变（肽链不能正常终止）四种类型。下列有关说法错误的是（）A．DNA上一个嘧啶

碱基能被另一个嘌呤碱基所取代B．肽链上氨基酸数目增加一个，不可能是由于错义突变导致的C．无义突变将导致染色体缺失，同义突变不容易被检测发现D．镰刀型细胞贫血症属于错义突变，可通过DNA检测进行确诊【答案】C【分析】1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增

添、缺失和替换，导致基因结构的改变。2、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状，也可能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；且由于密码子存在简并性，基因突变后性状不一定发生改变。【详解】A、在基因突变的碱基替换中，DNA上一个

嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代，A正确；B、错义突变只导致肽链上氨基酸种类改变，数目不变，因此肽链上氨基酸数目增加一个，不可能是错义突变导致的，B正确；C、无义突变仅由于一个碱基改变导致肽链提前终止，

因此不会导致染色体缺失，C错误；D、镰刀型细胞贫血症是由于一个碱基对发生替换，使血红蛋白上一个氨基酸发生改变，属于错义突变，可通过DNA检测进行确诊，D正确；故选C。【点睛】本题以DNA上碱基的各种变异类型为情境材料，考查基

因突变和基因表达等知识，考查知识获取能力群和思维认知能力群，涉及生物核心素养的生命观念、科学思维。5．喝酒脸红往往只出现在亚洲人中，此现象也被称为“亚洲红”。东京大学的最新研究成果表明，亚洲人常见的ALDH2基因突变，导致喝酒脸红，而携带这种突变基因的人，即使少量喝酒，也

会导致胃癌风险大大增加；另外的研究表明喝酒脸红的人（ALDH2）更容易患阿尔茨海默病，下列说法不正确的是（）A．ALDH2基因突变可由生存环境引起或自发产生B．“亚洲红”的出现表明亚洲人可能存在着共同的祖先C．ALDH2基因突变会导致

人患阿尔茨海默病D．通过基因检测的方法可以筛查胃癌高危人群【答案】C【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变：（1）基因突变的概念：DNA分子中发生替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变；（2）原因：外因：①

物理因素、②化学因素、③生物因素。内因：DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等；（3）特点：①普遍性；②随机性、不定向性；③突变率很低；④多数有害；（4）基因突变对后代的影响：①若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规

律传递给后代；②若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。【详解】A、基因突变可以自发产生，也可以由环境引起，即诱发产生，A正确；B、根据题干信息中的“亚洲红”可知亚洲人可能存在着共同的祖先，B正确；C、ALDH2基因突变会导致喝酒脸红，而喝酒脸红的人更易患阿尔

茨海默病，并不能说明“ALDH2基因突变会导致人患阿尔茨海默病”，C错误；D、基因检测可以检测ALDH2基因是否发生突变，从而筛查胃癌高危人群，D正确。故选C。6．野生甘蓝的一次变异导致某mRNA上一个

编码氨基酸的密码子转变为终止密码子，导致植株形成大量的生殖枝，经过人工选择成为花椰菜这个甘蓝亚种。下列相关叙述错误的是（）A．花椰菜的产生是由基因突变造成的B．野生甘蓝的这次变异可能发生在有丝分裂的间期C．终止密码子既能终止翻译过程，也能编码氨基酸D．突变后，mRNA编码的肽链的氨基酸数

比野生甘蓝的少【答案】C【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的

；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。题意分析，“野生甘蓝发生了一次变异，导致其某mRNA上一个编码氨基酸的密码子转变成终止密码子，再经过培育得到了花椰菜这个甘蓝亚种

”，说明花椰菜这个甘蓝亚种相关的基因翻译形成的蛋白质的肽链缩短，同时也能说明该变异的产生是基因突变的结果。【详解】A、野生甘蓝发生了一次变异，导致其某mRNA上一个编码氨基酸的密码子转变成终止密码子”，说明DNA中一个碱基对发生替换，属于基因突变，A正确；B、野

生甘蓝的这次变异是基因突变导致的，基因突变主要发生在DNA复制过程中，且野生甘蓝生长过程中进行的有丝分裂，据此可推测该变异可能发生在有丝分裂间期，B正确；C、终止密码子不决定氨基酸，能终止翻译过程，C错误；D、突变后，一个编码氨基酸的密码

子转变为终止密码子，故mRNA编码的肽链的氨基酸数比野生甘蓝的少，D正确。故选C。7．某种小鼠体内的A基因能控制蛋白X的合成，a基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需，缺乏时表现为侏儒鼠。如图，A基因的表达

受A基因上游一段DNA序列（P序列）的调控：P序列甲基化后，A基因不能表达；P序列非甲基化时，A基因正常表达。P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达。下列叙述正确的是（）A．P序列的甲基化，使遗传信息发生了改变B．基因型为AAa的三体

侏儒鼠，多出的染色体来自于父本或母本C．侏儒鼠与侏儒鼠交配，子代全部是侏儒鼠D．研究基因的甲基化对肿瘤的预防与治疗可能有重要意义【答案】D【分析】基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起

的基因结构的改变。而题中的甲基化过程并不影响基因中碱基的排列顺序，但抑制了该基因的正常表达。【详解】A、P序列的甲基化，并未改变基因中的碱基序列，即遗传信息没有发生改变，A错误；B、题中显示，P序列在精子中是非甲基化的，传给子

代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达，显然三体侏儒鼠细胞中的A基因均没有正常表达，即均来自亲本提供的卵细胞，显然基因型为AAa的三体侏儒鼠，多出的染色体来自母本，B错误；C、侏儒鼠细胞中可能含有来自母

本卵细胞的基因，因此，侏儒鼠与侏儒鼠交配，子代不一定是侏儒鼠，因为侏儒鼠可能产生含有A的精子，则该精子参与受精产生的后代不表现侏儒，C错误；D、研究基因的甲基化设法让与肿瘤有关的基因甲基化，进而达到预防肿瘤的目的，显然研

究基因的甲基化对肿瘤的预防与治疗可能有重要意义，D正确。故选D。8．交叉互换是减数分裂过程中常出现的现象，A、B两基因交换的3种模式图如下。据图分析，下列叙述正确的是（）A．交叉互换一定可以产生新的基因型

B．甲、乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生【答案】C【分析】交叉互换发生于减数第一次分裂前期，即同源染色体联会时同源染色体中的非姐妹染色单体之间发生部分片

段的交换。新物种产生的标志是出现生殖隔离。【详解】A、据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A错误；B、乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，B错误；C、甲、乙和丙属于交叉互换，都发生在减数第一次分裂前期的四分体时期，C

正确；D、甲、乙和丙发生的交叉互换，可以产生新的基因型，但不会导致新物种的产生，新物种产生的标志是出现生殖隔离，D错误。故选C。9．下列有关基因及其突变的叙述，错误的是（）A．与正常人相比镰刀型细胞贫血

症患者的血红蛋白基因的结构一定发生了改变B．基因突变的方向与生物生存的环境有一定的关系C．雄果蝇性染色体上的某些非等位基因可通过交叉互换实现基因重组D．基因重组可能会使DNA的结构发生改变【答案】B【分析】1、基因突变是DNA中碱基对的增添、

缺失或替换而引起的基因结构的改变，叫基因突变；2、基因重组是指同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。【详解】A、镰刀型细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变，因此患者

红细胞中血红蛋白的基因结构一定发生了改变，A正确；B、基因突变具有不定向性，且突变的方向和生物的环境没有必然的关系，B错误；C、雄果蝇性染色体组成是XY，XY上有同源区段，所以其上的非等位基因可通过交叉互换实现基因重组，C正确；D、同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换形成的基因重组，使DN

A分子碱基排列顺序发生改变，因此DNA的结构发生改变，D正确。故选B。10．有翅昆虫有时会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下来，但在经常遭到暴风雨袭击的岛屿，具有这种突变类型的昆虫因不能飞行，而未被大风吹到海里淹死。这一事实说明

（）A．突变的有利和有害是绝对的B．突变多数是有利的C．突变的利弊与环境有很大关系D．突变多数是有害的【答案】C【分析】基因突变的特征：（1）基因突变在自然界是普遍存在的；（2）变异是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）多数

是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。【详解】由“残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下来，但在经常遭到暴风雨袭击的岛屿，这种突变类型因不能飞行，而未被大风吹到海里淹死”知道突变的有利和有害不是绝对的，由生物生存的环境决定，C正确。故选C。11．基

因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是基因突变（）A．能产生大量有利变异B．发生的频率大C．能产生新基因D．能改变生物的表现型【答案】C【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。2、基因突变

的类型：自发突变和人工诱变。3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。4、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。5、基

因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。【详解】A、基因突变具有多害少利性，A错误；B、基因突变具有低频性，B错误；C、基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本

来源和生物进化的重要因素，C正确；D、基因突变有可能改变生物的表现型，但其他变异如基因重组和染色体变异也都有可能改变生物的表现型，因此这点不能作为基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，D错误。故选C

。12．“一母生九子，九子各不同”，造成这种个体差异的主要原因是（）A．基因突变B．染色体变异C．基因重组D．环境因素的影响【答案】C【分析】基因重组1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重

新组合。2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合．（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一．（2）是生物变异的

来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。【详解】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。“一母生九子，九子各不同”体现了不同子代个体之间存在的差异，变异的主要来源是有性生殖过程中控制不同性状的基因重新组合，即基因重组。故选C。13．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因

的重新组合。下列有关基因重组的叙述，错误的是（）A．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组B．非同源染色体的自由组合能导致基因重组C．基因重组能导致纯合子自交的子代出现性状分离D．有性生殖过程中的基因重组使产生的

配子种类多样化【答案】C【分析】1、基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的

非姐妹染色单体的交叉互换）。另外，外源基因的导入也会引起基因重组。【详解】A、减数第一次分裂的前期，同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组，A正确；B、减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合能导致基因重组

，B正确；C、纯合子自交的子代出现性状分离是等位基因分裂的结果，不是基因重组，C错误；D、有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，除此之外还有受精时，精卵细胞随机结合，D正确。故选C。14．某些因素会导致DNA分子中的某个碱基上连接一个“—CH3”基团，这个过程称为DNA甲基化，甲基化

的基因无法转录。下图为某基因中二核苷酸（CpG）的胞嘧啶的甲基化过程，下列叙述合理的是（）A．胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变B．基因甲基化引起的变异属于基因突变C．肝细胞的呼吸酶基因和RNA聚合酶基因均处于特定胞嘧啶的非甲基化状态D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌

变【答案】C【分析】1、诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。2、生物的性状

由基因决定，还受环境条件的影响，是生物的基因和环境共同作用的结果，即表观型=基因型+环境条件。【详解】A、甲基化的基因无法转录，故不能形成相应蛋白质，A错误；B、甲基化并没有引起基因结构中碱基序列改变，不属于基因突变，B错误；C、肝细胞的呼吸酶基因和RNA聚合酶基因均处于特

定胞嘧啶的非甲基化状态，这样才能在肝细胞内合成呼吸酶和RNA聚合酶，C正确；D、原癌、抑癌基因甲基化后会导致原癌、抑癌基因不能形成相应蛋白质，从而不能调控细胞正常的分裂，会导致细胞癌变，D错误。故选C。15．镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传疾病，其分子病理是β基因发生单一碱基突变，导致红细胞扭曲

成镰刀状（即镰变），会阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛（又叫做“镰形细胞痛性危象”）等临床表现。下列说法错误的是（）A．通过DNA探针可检测该疾病B．通过骨髓移植可有效治疗该遗传病C．重症患者可能出现代谢性酸中毒D．低氧条件可能诱发危象，因此经常吸氧

能有效遏制该疾病的发生【答案】D【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变，由题可知镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的。基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。【详解】A、凡是含有DNA、RNA的结构均可以

利用DNA探针进行分子检测，判断其是否存在，A正确；B、因为该病是基因突变，药物无法根治，通过骨髓移植，使新产生的血细胞和免疫细胞正常，因而达到治疗目的，B正确；C、重症患者由于严重的氧气供应不足，导致体内无氧呼

吸旺盛，产生的乳酸量超出了缓冲物质所能缓冲的能力范围，因此可能出现代谢性酸中毒，C正确；D、低氧条件可能诱发危象，只要体内细胞缺氧就会发生，但是此时环境条件不一定是缺氧的，只是由于某种原因导致部分内环境缺氧

，便导致该病发生，所以经常吸氧不能有效遏制该疾病的发生，D错误。故选D。16．如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（）A．①②④⑤B．①②③C．④⑤D．③⑥【答案】C【分析】1、基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中，减数第一次分裂前期，同源染

色体的非姐妹染色单体之间可因发生交叉互换而发生基因重组，减数第一次分裂后期，非同源染色体的上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而发生非等位基因的重组。2、分析图示：①②④⑤均为通过减数分裂形成配子的过程；③⑥都表示雌雄配子之间随机结合的受精作用过程。【详解】根据题意和图

示分析可知：①②程是一对等位基因分离，形成2种配子，没有发生基因重组；③、⑥过程是雌雄配子随机组合，形成受精卵，没有发生基因重组；④⑤过程是两对等位基因随着同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成4种配子，发生了

基因重组。综上分析，过程④⑤发生了基因重组。故选C。17．下列关于基因重组的叙述，正确的是（）A．XAYa基因型的个体在形成配子时，A基因、a基因与X染色体、Y染色体重组B．基因重组不能产生新的等位基因，所以不能

为进化提供原材料C．位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体的交换而交换，导致基因重组D．基因工程的遗传学原理主要是基因重组【答案】D【分析】基因重组：1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制

不同性状的非等位基因重新组合。2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉

互换而发生重组。3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一。（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。【详解】A、基因型为XAYa的个体在形成配子时，等位基因A和a基因位于X、Y这对同源染色体上，随着X染色体、Y染色体的分离而分别进入不同的配子中，不属于基因

重组，A错误；B、基因突变会产生新的基因，基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型，也能为进化提供原料，B错误；C、减数第一次分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交叉互换，导致基因重组，C错误；D、基因工程通过体外DNA重组和转基因技术

，赋予生物以新的遗传特性，其遗传学原理主要是基因重组，D正确。故选D。18．健康人的HTT基因含有6~35个CAG重复序列，而亨廷顿氏疾病患者的HTT基因中含有36个以上多至250个CAG重复序列。引发该疾病的变异类型是（）A．基因突变B．

基因重组C．染色体结构变异D．染色体数目变异【答案】A【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中

则不能遗传。【详解】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。据题干信息分析，引起该疾病的原因是“HTT基因中含有36个以上多至250个CAG重复序列”，是基因中碱基对的增添，所以变异为基因突

变。A符合题意。故选A。19．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。如以该植株为父本，多次测交后都发现后代中有部分个体表现为红色性状。下列

解释最合理的是（）A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换C．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离D．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合【答案】B【分析】根据题

意，正常情况下，该植株为父本产生的花粉粒有B、b两种，由于获得该缺失染色体的花粉不育（即B），因此正常的测交结果后代应全表现为白色性状。后代中部分出现红色性状，说明此时发生了变异。这种变异最有可能来源为非姐妹染色单

体之间是发生了交叉互换。【详解】A、若发生基因突变，则后代个体只有个别个体表现为红色，A错误；B、由于减数第一次分裂非姐妹染色单体之间的交叉互换有一定的比例，因此测交后都发现后代中有部分个体表现为红色性状，B正确；C、减数第二次分裂姐妹染色单体的分离后产生的花粉不育，与后代有部分个体表现为红色性

状无关，C错误；D、自由组合是指减数第一次分裂过程中非同源染色体的自由组合，且与后代有部分个体表现为红色性状无关，D错误。故选B。20．下图是海拔高度上高山倭蛙血红蛋白浓度的曲线图。下列描述正确的是（）A．不同海拔环境对高山倭蛙发生选择作用B．高海拔诱发高山倭蛙基因定向突变C．高海拔降低高山倭

蛙基因定向突变D．低海拔诱发高山倭蛙基因定向突变【答案】A【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、

随机性、不定向性。【详解】A、随着海拔增高，氧气变得越稀薄，不同海拔环境对高山倭蛙发生选择作用，使的体内的血红蛋白含量增加，提高对氧气的运输，利于适宜这样的环境，A正确；BCD、基因突变具有不定向性，不同海拔环境只是对高山倭蛙起了选择作用，BCD错误。

故选A。21．下列有关生物体内基因突变和基因重组的叙述中正确的是（）A．基因突变会导致遗传信息发生改变B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C．减数第一次分裂后期，控制不同性状的非等位基因一定发生基因重组D．由碱基对的增添、缺失或替换引起的DNA分子结构的改变

就是基因突变【答案】A【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。基因重组指的是在有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，基因重组的结果产生了新的基因型配子。【详解】A、遗传信息是指碱基对的排列顺序，基因突变是指基因中碱基对的增

添、缺失或替换，这会导致基因中遗传信息发生改变，A正确；B、减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，B错误；C、减数第一次分裂后期，位于非同源染色体上的控制不同性状的非等位基因可发

生基因重组，同源染色体上的非等位基因不能发生基因重组，C错误；D、由碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变才属于基因突变，若DNA分子中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变则不属于基因突变，D错误。故选A。22．下列关于基因重组的叙述，正确的是（）A．基因重组

只能发生在非同源染色体之间B．基因重组能发生在减数分裂过程中不能发生于有丝分裂C．基因重组是通过产生新基因来影响生物性状的D．雌雄配子的随机结合属于一种类型的基因重组【答案】B【分析】1、基因重组：生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合。2、基因重组有自由组

合和交叉互换两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。另外，外源基因的导入也会引起基因重组。【详解】A、

基因重组有自由组合和交叉互换两种类型，可以是同源染色体的交叉互换，也可为减数第一次分裂的后期非同源染色体的自由组合，A错误；B、基因重组一般发生在有性生殖过程中，故基因重组能发生在减数分裂过程中，不能发生于有丝分

裂，B正确；C、基因重组能形成新的基因型和表现型，但只是原有的基因和性状的重新组合，即一定不能创造出自然界中没有的新基因和新性状，C错误；D、雌雄配子的随机结合不属于基因重组，D错误。故选B。23．玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2（A2

来自A1的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（）A．该突变可能发生在细胞分裂间期B．A1基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失C．基因A1和A2编码的蛋白质可能相同D．基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中【答案】D【分析】基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引

起的基因结构改变；基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。基因突变的特点：a、普遍性；b、随机性；c、低频性；d、多数有害性；e、不定向性。【详解】A、间期进行DNA的复制和蛋白质的合成，可能发生基因突变，A正确；B

、基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，所以基因A1突变成基因A2，可能是碱基对的缺失造成的，B正确；C、由于密码子的简并性等原因，基因突变后不一定会引起氨基酸序列的改变，因此基因A1和A2编码的蛋白质可以相同，也可以不同，C正确；D、减数分裂形成配子时，等位

基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因A1和A2可同时存在于同一体细胞中，但正常情况下不会存在于同一个配子中，D错误。故选D。24．自由组合定合定律中的“自由组合”发生在（）A．不同类型的卵细胞与不同类型精子的

结合过程中B．减数分裂过程中的前期Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体片段交换的过程中C．减数分裂过程中的后期Ⅰ同源染色体分离，非同源染色体自由组合的过程中D．减数分裂过程中的后期Ⅱ着丝粒断裂，染色体被拉向细胞两极的过程中【答案】C【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色

体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。由此可见，同源染色体上的等位基因、非同源染色体上的非等位基因的遗传遵循孟德尔

的遗传定律。适用范围：①有性生殖的真核生物；②细胞核内染色体上的基因；③两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。【详解】A、“不同类型的卵细胞与不同类型精子的结合过程中”属于受精作用，不发生基因的自由组合，A错误；B、“前期I同源染色体的非姐妹染色单体片段交换的过程中”属于基因重

组中的交叉互换，不发生自由组合，B错误；C、“后期I非同源染色体组合着拉向细胞两极的过程中”属于基因重组的自由组合，C正确；D、“后期II着丝粒断裂，染色体拉向细胞两极的过程中”发生的是相同基因的分离，不发

生自由组合，D错误。故选C。25．研究发现，携带疟原虫的按蚊中存在一种化学感应蛋白（SAP2），使它们对杀虫剂的有效成分拟除虫菊酯表现出了很强的抵抗力。SAP2出现原因是（）A．基因突变B．地理隔离C．生殖隔离D．适应辐射【答案】A【分析】1、基

因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。2、诱发因素可分为：①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA

）。【详解】由题意可知，按蚊对拟除虫菊酯表现出了很强的抵抗力是由其存在一种化学感应蛋白（SAP2），该而基因控制蛋白质的合成，故该SAP2出现原因是可能是基因突变。A符合题意。故选A。26．造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是（）A．基因

重组B．基因突变C．染色体变异D．病毒感染【答案】B【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。人类镰刀型细胞贫血症产生的原因是基因中一个碱基对发生了替换，即根本原因是基因突变，而直接原因是血红蛋白异常。【详解】A、人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原

因是基因突变，不是基因重组，A错误；B、人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，B正确；C、人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，不是染色体变异，C错误；D、病毒感染不会引起人类镰刀型细胞贫血症，D错误。故选B。27．园林工作者在红

色月季种植园中发现一朵白色月季花，这种白花的变异最可能是（）A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．染色体重组【答案】A【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、多害少

利性、随机性、不定向性。【详解】园林工作者在红色月季种植园中发现一朵白色月季花，根据只有“一朵白色月季花”，同株的其它花仍为红色，即出现了相对性状，这是基因突变的结果，即基因突变出现了等位基因，A正确，BCD错误。故选A。28．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（

）A．小麦根尖细胞通常能发生基因突变而不能发生基因重组B．基因突变可以为生物进化提供原材料而基因重组不能C．基因突变和基因重组均会产生新性状D．基因突变发生于细胞增殖过程中，基因重组发生于受精作用过程中【答案】A【分析】1、基因突变是

基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。基因突变是新基因产生的途径，基因突变能为生物进化提供原材料，基因突变是生物变异的根本来源。2、基因重组

的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。基因重组是形成生物多样性的重要原因之一，也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有

重要的意义。【详解】A、自然状态下，基因重组仅发生在减数分裂过程中，故小麦根尖细胞通常能发生基因突变而不能发生基因重组，A正确；B、基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原材料，而基因重组是形成生物多样性的重要原

因之一，也是生物变异的来源之一，B错误；C、基因突变能产生新的基因，会产生新性状，基因重组不会产生新的基因，则不会产生新的性状，C错误；D、基因突变可发生在任何时期，基因重组通常发生在减数分裂过程中，D错误。故选A。29．基因突变

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。若果蝇基因组中某基因中一个碱基对被替换，下列叙述正确的是（）A．这种情况一般不会在果蝇体内自发产生B．可能使果蝇在原有的环境不能正常生存C．控制合成的蛋白质结构不发生改变D．形成原基因的等位基因或非等

位基因【答案】B【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因突变具有普遍性、随机性、多害少利性、低频性和不定向性。基因突变生物的性状可能改变也可能不变。一般情况下，突变形成它的等位基因，形成新基因。【

详解】A、某些基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误而自发产生，A错误；B、基因突变具有有害性，突变产生的基因有可能使果蝇在原有的环境不能正常生存，B正确；C、突变后转录形成的RNA的密码子和原来密码子可能决定同一种氨基酸也可能决定不同的氨基酸，所以导致控制合成的蛋白质的结构可能不发生改变

，也可能发生改变，C错误；D、基因突变只能形成其等位基因，不能形成其非等位基因，D错误。故选B。30．在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。DNA甲基化和去甲基化对生物的

遗传起着调控作用。CpG甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在胞嘧啶5碳位以共价键结合一个甲基基团，在发生甲基化的胞嘧啶之后通常紧跟着一个鸟嘌呤碱基，通常称CpG甲基化。下列说法错误的是（）A．CpG甲基化是不可遗传的变异B．甲基化改变基因的碱基排列

顺序，能产生可遗传变异C．甲基化可以调控基因的选择性表达，调控分化细胞的功能D．男性吸烟者的精子中甲基化水平明显升高，可导致精子活力下降【答案】AB【分析】DNA甲基化不会改变碱基的排列顺序，但会影响基因的表达，进而影响生物的性状。【详解】A、Cp

G甲基化是可遗传的变异，A错误；B、甲基化不改变碱基的排列顺序，B错误；C、发生甲基化后，RNA聚合酶不能与启动子结合，会影响转录，故甲基化可以调控基因的选择性表达，调控分化细胞的功能，C正确；D、男性吸烟者的精子中DNA的甲基化水平升高，

会导致精子活力下降，D正确。故选AB。31．某真核生物控制酶A合成的基因发生了一个碱基的替换，下列有关叙述正确的是（）A．若酶A的氨基酸数目不变、活性不变，则碱基替换可能改变酶A的氨基酸序列B．若酶A的氨基酸数目不变、活性下降，则碱基的替换造成酶A多个氨基酸替换C．若酶A

的氨基酸数目不变、活性增强，则碱基的替换可能改变酶A的空间结构D．若酶A的氨基酸数目减少、活性丧失，则碱基的替换使得酶A的翻译提前终止【答案】CD【分析】1、基因突变的诱发因素可分为∶①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）

;②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）;③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。2、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下

消耗能量，合成RNA。3、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。【详解】A、若酶A的氨基酸数目不变，活性不变，说明酶A的结构未变，则碱基替换不可能改变酶A的

氨基酸序列，A错误；B、若酶A的氨基酸数目不变，活性下降，说明改变了酶A的空间结构致使功能变化，则碱基的替换造成了酶A的一个氨基酸替换，B错误，C、若酶A的氨基酸数目不变，活性增强，说明改变了酶A的空间结构致使功能变化，则碱基的替换可能改变酶A的空间结构，C正确；D、若酶A的氨基酸数目减少，活性丧

失，则碱基的替换使得酶A的翻译提前终止，D正确。故选CD。32．下列有关基因突变和基因重组的叙述，不正确的是（）A．DNA分子缺失一个基因属于基因突变B．人工诱导产生的基因突变一定是有利的C．减数分裂过程中会发生基因重组D．非同源染色体之间交换部分片段属于基因重组【答案】AB

D【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换；基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。【详解】A、DNA分子缺失一个基因属于染色体

结构变异中的缺失，A错误；B、基因突变是不定向的，人工诱导只能提高基因突变的频率，但方向仍是不定向的，因而不一定是有利的，B错误；C、减数第一次分裂前期，同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换；减数第一次分裂后期

，非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，都说明减数分裂过程中会发生基因重组，C正确；D、非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异中的易位，同源染色体之间交换部分片段属于基因重组，D错误。故选ABD。33．下列关于基因重组的说法

不正确的是（）A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基

因自由组合可导致基因突变D．一般情况下，水稻花药内不能发生基因重组【答案】BCD【分析】基因重组：1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由

组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一；（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。【详解】A、生

物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，A正确；D、减数分裂四分体时期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组，D错误。C、减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非

等位基因自由组合可导致基因重组，C错误；D、一般情况下，水稻花药经过减数分裂形成配子，可发生基因重组，D错误。故选BCD。二、综合题34．请回答下列问题：（1）DNA分子复制的特点是_____（两点）。（2）DNA分子经过诱变，某位

点上的一个正常碱基（P）变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是_____。（3）7-乙基鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对。某DNA分

子中腺嘌呤（A）占碱基总数的30％，其中的鸟嘌呤（G）全部被7-乙基化，该DNA分子正常复制产生两个DNA分子，其中一个DNA分子中胸腺嘧啶（T）占碱基总数的45％，另一个DNA分子中鸟嘌呤（G）所占比例为_____。与DNA病毒相比RN

A病毒更容易变异，请结合DNA和RNA的结构说明其原因_____。【答案】半保留复制，边解旋边复制胞嘧啶或鸟嘌呤20％DNA为双螺旋结构比RNA的单链结构更稳定【分析】1、DNA分子复制的特点：半保留复制；边解旋边复制。2、DNA分子复制

的过程：①解旋：在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开。②合成子链：以解开的每一条母链为模板，以游离的四种脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，在有关酶的作用下，各自合成与母链互补的子链。③形成子代DNA：每

条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构。从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。【详解】（1）DNA分子复制的特点为半保留复制，边解旋边复制。（2）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（P）变成了尿嘧啶，根据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后

，突变链形成的两个DNA分子中含有U-A、A-T碱基对，而另一条正常链形成的两个DNA分子中含有G-C、C-G碱基对，因此替换的可能是G，也可能是C。（3）该DNA分子中A=T=30%，G=C=20%，该DNA分子正常复制后，子代DNA中的G由该DNA的C含

量决定，因此另一个DNA分子中鸟嘌呤（G）占20%。由于DNA为双螺旋结构，比RNA的单链结构更稳定，所以与DNA病毒相比RNA病毒更容易变异。【点睛】本题考查DNA分子结构的主要特点、DNA分子的复制，要求考生识记DNA分

子结构的主要特点；识记DNA分子复制的过程等，掌握DNA半保留复制特点，能结合所学的知识准确答题。35．遗传学理论可用于指导生产实践。回答下列问题：（1）子代会继承父母双方的遗传物质，但同一双亲的后代必然呈现多样性，常见原因是____

________（答出两点即可）。（2）某普通玉米的表现型是抗氧化（a）不降血糖（B），a基因缺失了7对碱基，导致a发生了____________（填变异类型），产生了新的表现型不抗氧化（A），这一现象为____________（填“进化”或“退化

”），原因是____________________________________。（3）农科院的另一育种计划，请同学们进行设计。现有甲乙两个普通玉米品系（纯合体），甲的表现型是抗氧化（a）不降血糖（B），乙的表现型是不抗氧化（A）降血糖（b），且A/a与B/b独立遗传。理论上A/a

与B/b遵循自由组合定律（独立遗传）的原因是___________________。若要以甲乙为实验材料，用简便快速的杂交育种方法获得既抗氧化又降血糖的纯合新品种，请简要写出育种过程：________________________（检测抗氧化和血糖的方

法不作要求）。【答案】减数分裂形成具有不同基因型的配子（或减数分裂过程中发生了等位基因的交叉互换或减数分裂过程中发生了非同源染色体自由组合）；受精过程中卵细胞和精子随机结合基因突变进化该种群基因频率发生了变化A/a与B/b位于两对同源染

色体（非同源染色体）上将甲乙杂交得到F1，F1自交，选F2中既抗氧化又降血糖的植株，即为纯合新品种【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上

的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变称为基因突变。【详解】（1）减数分裂形成具有不同基因型的配子（或减数分裂过程中发生了等位基因的交叉互换或减数分裂过程中发生了非同

源染色体自由组合）和受精过程中卵细胞和精细胞随机结合使得同一双亲的后代必然呈现多样性。（2）a基因有7对碱基对的缺失，变异类型是基因突变；a基因发生了基因突变，产生了控制新表现型不抗氧化（A）的基因，说明该种群基因频率发生了变化从，即发生了生物进化。（3）A/a与B/b独立遗传

，即这两对等位基因分离和自由组合互不影响，即不在同一对同源染色体上，A/a与B/b位于两对同源染色体（非同源染色体）上；甲的表现型是抗氧化（a）不降血糖（B），即甲的基因型为aaBB，乙的表现型是不抗氧化（A）降血糖（b），即乙的基因型为AAbb，要快速获得既抗氧化又降血糖

的纯合新品种，可以将甲乙杂交得到F1，F1自交，从F2中选择既抗氧化又降血糖（aabb）的植株，即为纯合新品种。【点睛】本题的关键是对基因的自由组合定律实质的理解和对基因突变概念的理解，并用相关的专业术语进行应用的表达，考察学生的语言表达

能力。36．皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发、及皮肤呈现白色症状。研究发现该病有两种类型：OCA1型患者毛发均呈白色，OCA2型患者症状略轻，其发病的根本原因如下表

。OCA1与OCA2均为隐性突变造成。OCA2型患者Р蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。类型染色体原因OCA111号酪氨酸酶基因突变OCA2不在11号P基因突变（1）OCA两种突变类型体现了基因突变的____________性。（2）OCA1患者毛发均呈白色而OC

A2型患者症状略轻的原因很可能是____________。（3）一家庭中女孩和她的母亲属于OCA2患者，她的父亲属于OCAl患者，她的两个哥哥不患此病。（用A/a表示酪氨酸酶基因及其突变基因，用B/b表示P基因及其突变基因）①P基因应位于____________（常/X）染色体上，

判断依据是_________________________。②该家庭中母亲的基因型为____________，父亲的基因型为_____________。【答案】随机性OCAl患者没有酪氨酸酶，OCA2患者的酪氨酸陡活性较低常若Р基因位于X上，则父亲应为XBY，其女儿也应具有XB，

不应是OCA2患者。（或若Р基因位于X上，则母亲应为XbXb，其儿子为XbY，应是OCA2患者）AAbb或AabbaaBb【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性

、不定向性、多害少利性等特点。2、基因控制性状的方式：（1）通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；（2）通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。【详解】（1）OCAl与OCA2分别位于11号染色

体和不在11号染色体上，是不同染色体上不同基因突变而来，所以OCA两种突变类型体现了基因突变具有随机性特点。（2）OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常，说明OCA2型患者症状略轻的原因很可能是pH异

常，酪氨酸酶活性降低，而OCA1型患者酪氨酸酶基因突变，说明OCA1患者毛发均呈白色的原因很可能是OCAl患者没有酪氨酸酶。（3）①OCA1与OCA2均为隐性突变造成。若Р基因位于X上，她的母亲属于OCA2患者，其基因型为XbXb，其父亲不是O

CA2患者，其基因型为XBY，则女儿基因型为XBXb，应该是OCA2患者，与题干不符（题干中女孩属于OCA2患者），其儿子基因型为XbY，儿子是OCA2患者，与题干不符（题干中儿子不是OCA2患者），因此P基因应位于常染色体上。②单独分析OCA2病，女孩属于OCA2患者，其基因型为bb，

母亲是OCA2患者，父亲正常，因此母亲的基因型为bb，父亲的基因型为Bb。单独分析OCA1病，母亲正常，父亲属于OCAl患者，因此母亲的基因型为AA或Aa，父亲的基因型为aa。结合两种病，因此该家庭中母亲的基因型为AAbb或Aabb，父亲的基因型为aaBb。【点睛】本题结合所给材料，考查基

因突变和基因与性状的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查。