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学科网（北京）股份有限公司1专题05基因突变及其他变异考点01基因突变和基因重组考点02染色体变异考点03人类遗传病考点01基因突变和基因重组一、基因突变1.基因突变的实例（1）镰刀形贫血症：①根本原因：DNA中发生碱基的替换，导致mRNA序列改

变；②直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。2.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期。但主要发生在DN

A分子复制过程中（有丝分裂间期，减数第一次分裂间期）。4.基因突变的结果：产生新的等位基因（原核生物和病毒基因突变产生的是新基因）。5.基因突变的原因（1）基因突变的外因-易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的

外界因素。类别举例引发突变原因外因物理因素紫外线、X射线损伤细胞内DNA化学因素亚硝酸盐、碱基类似物改变核酸碱基生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA内因DNA分子复制偶尔发生错误（2）基因突变的内因（自发产生基

因突变）：DNA分子复制偶尔发生错误等。学科网（北京）股份有限公司26.基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响（1）基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也

可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列（2）基因突变对性状的影响①基因突变可引起

生物性状改变的4大原因：A.导致肽链不能合成。B.肽链延长(终止密码子推后)。C.肽链缩短(终止密码子提前)。D.肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。②基因突变未引起生物性状改变的4大

原因：A.突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。B,密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。C.隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不

改变。D.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。(3)基因突变对后代的影响①遗传特性：若发生在配子中,若发生在体细胞中.②特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。7.基因突变的特点(1)不定向性:一个基因可

以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；(2)低频性:自然状态下，基因突变频率很低。(3)普遍性:基因突变在生物界是普遍存在的。(4)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子

的不同部位。(5)有的有害,有的有利,部分为中性突变(既无害也无利)。学科网（北京）股份有限公司38.意义：①是新基因产生的途径。②是生物变异的根本来源。③产生生物进化的原材料。二、细胞癌变1.癌变的原因：原癌基因和抑癌基因突变。2.原癌基因（

1）作用：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。（2）异常：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。3.抑癌基因（1）作用：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。（2）异常：抑癌基

因突变导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性可能引起细胞癌变。【易错提醒】①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④并不是一个基因发

生突变就会引发细胞癌变。4.癌细胞特点（1）能够无限增殖；（2）形态结构发生显著变化；（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。三、基因重组1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.实质：控制不同性状的基因的重新组

合。3.类型学科网（北京）股份有限公司4类型发生时间发生重组的原因图示特点自由组合减数第一次分裂后期同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间重组①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(有新性状组合);②发生于真核生物有性

生殖的核遗传中(DNA重组技术除外);③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多互换减数第一次分裂四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换,导致基因重组4.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。（1）并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。（2

）发生在有性生殖的遗传中。（3）亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多。5.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义四、基因突变和基因重组的比较1.基因突变和基因重

组的比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的“根本”来源生物变异的“重要”来源生物进化为生物进化提供原材料为生物进化提供“丰富”的材料生物多样性形成生物多样性的“根本”原因形成生物多样性的“重要”原因之一发生概率很小非常大联系①都使生物产生可遗传的变异②在长期进化

过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型2.基因突变和基因重组的判断学科网（北京）股份有限公司5(1)一看变异个体的数量(2)二看个体基

因型①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。(3)三看细胞分裂方式①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突

变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。考点02染色体变异1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。2.染色体变异类型：染色体数目的变异；染色体结构的变异。3.与其他变异区别：基因突变、基因重组：光镜下不可见；染色体变异

：光镜下可见。一、染色体数目的变异1.类型及实例2.染色体组（1）如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为II、III、IV、X或II、III、IV、Y。（2）组成特点①形态上:细胞中的一组非同源染色体,在形态上各不相同。类型实

例非整倍变异：细胞内个别染色体的增加或减少21三体综合征整倍变异：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或成套地减少三倍体无子西瓜学科网（北京）股份有限公司6②功能上:控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体,在功能上各不相同。（3）染色体组的特点①一个染色体组

不含同源染色体，不含等位基因。②一个染色体组所含的染色体大小、形态和功能各不相同，均为非同源染色体。③一个染色体组中含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。（4）染色体组数目的判定方法①方法一：根据染色体形态判断细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体

组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。项目染色体组数32142每个染色体组内染色体数33422②方法二：根据基因型判断同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。项目AaaaAABBDDAaa

ABCD染色体组数4231每个染色体组内染色体数12143.单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体发育起点配子（精子或卵细胞）受精卵受精卵植株特点植株弱小；高度不育正常可育茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；营养物质含量丰富2体细胞中染色体组数≥12≥3学科网（北京）股份有限公司7二

、单倍体育种和多倍体育种1.人工诱导多倍体的方法、处理对象、原理及应用方法用秋水仙素诱发或用低温处理处理对象萌发的种子或幼苗原理能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍应用含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育2.三倍体

西瓜培育的过程两次传粉的目的：第一次，杂交获得三倍体植株的种子；第二次：刺激子房发育成果实。3.单倍体育种（1）方法：花药离体培养→单倍体幼苗→人工诱导秋水仙素处理→染色体数目加倍得到正常纯合子。（2

）原理：染色体数目变异【注意】(1)花药离体培养≠单倍体育种：单倍体育种一般包括：杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程。(2)单倍体育种的选择时机：不能选择特定基因型的花粉，因为花粉不能表现出相关性状，应在秋水仙素处理后获得的纯合子中选择具有所需性状的

个体。(3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同：①由于单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗，通过组织培养得到纯合子植株。学科网（北京）股份有限公司8②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。三、染色体结构变异1.类型：类型图像联会异常实例缺失人的5号染色体片段缺失导致猫叫

综合征重复果蝇的棒状眼倒位人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产易位人类慢性粒细胞白血病2.染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。学科网（北京）股份有限公司93.“互换”的辨析项目染

色体易位交叉互换图解区别位置非同源染色体之间同源染色体的非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到考点03人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主

要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.类型单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等；连续遗传常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症男女患病概率相等；隐性纯合

发病伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎女性患者多于男性；连续遗传男患者的母亲、女儿一定患病伴X隐性遗传病红绿色盲、血友病进行性肌营养不良男性患者多于女性；有交叉遗传和隔代遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病。伴Y遗传病外耳道多毛症具有“男性代代传

”的特点多基因遗传病原发性高血压青少年型糖尿病、唇裂常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产学科网（北京）股份有限公司10【注意】关于人类遗传病的3个易错点

（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两

者均不携带致病基因。二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病的发病率：到人群中随机抽样调查；2.调查遗传病的遗传方式：到患者家系中调查。3.调查过程三、遗传病的检测和预防1.检测和预防方法：（1）遗传咨询（2）产前诊断①时间：胎儿出生前。②目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。③手段：

B超检查—胎儿外观性别；羊水检查—染色体数目和结构；孕妇血细胞检查—血细胞形态和数量；基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。学科网（北京）股份有限公司11（3）禁止近亲结婚①我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的

旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预

防遗传病发生的最简单有效的方法。