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以下为本文档部分文字说明：

检测案25人类遗传病[基础巩固练]考点一人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响2．[2024

·江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是（）A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病3．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改

变引发的疾病。下列叙述正确的是（）A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关考点二人类遗传病的监测与预防4．[2024·黑龙江哈尔滨九中校考

]近两年各省纷纷推出了免费婚检政策，方便新婚夫妇了解双方身体健康状况，实现优生优育。新婚夫妇小张婚检时进行了遗传咨询，下列有关说法错误的是（）A．通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效

的预防遗传病的产生B．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生C．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断D．调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查5．[2024

·洛阳模拟]小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是（）家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3

/4D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1[提能强化练]6．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列被BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为

某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是（）A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基对替换的结果B．Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C．Ⅱ2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XH

XhD．Ⅱ3的丈夫表型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/27．[2024·浙江绍兴统考]产妇年龄增大是导致婴儿染色体非整倍体发生的危险因素。人体中初级卵母细胞经减数分裂Ⅰ产生一个次级卵母细胞和一个

第一极体（不再分裂），次级卵母细胞经减数分裂Ⅱ产生一个卵细胞和一个第二极体。生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。现有一对高龄夫妻，丈夫正常，妻子是血友病a基因携带者，为降低后代患遗传病概率，可在辅助生殖时对极体进行遗传筛查。（不考虑基因突变）下列叙述正确

的是（）A．通过对第二极体进行遗传筛查，可杜绝该家庭血友病患儿发生B．若第一极体的染色体数目为23，则卵细胞染色体数目一定是23C．若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个a基因，则所生男孩一般正常D．若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个A基因，则所生男孩一般患病

8．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是（）A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C．该病患者

细胞内可能有脂质受体基因D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变9．大量临床研究表明，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β－淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿

尔兹海默症症状。下列有关分析，不正确的是（）A．21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

10．人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下（注：密码子GCC——丙氨酸）：CGG重复次数（n）n＜50n≈150n≈260n≈500X基因的mRNA（分子数/细胞）505050

50X基因编码的蛋白质（分子数/细胞）10004001200症状表现无症状轻度中度重度下列分析不合理的是（）A.CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D

．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关11．肌营养不良（DMD）是人类的一种X染色体遗传病，其中一种情况为伴X隐性遗传。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入

研究后发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是（）A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：

Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子12．短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是（）A．该病为常染色体遗传病B．系谱中的患病个体都是杂合子C．VI1是患病

男性的概率为1/4D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子13.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中不正确的是（）A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同

时发病的概率受非遗传因素的影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病[大题冲关练]14．[2024·辽宁阜新实验中学高三模拟]某男性表型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。

该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：（1）图1所示的染色体变异类型有，该变异可发生在分裂过程，观察该变异最好选择处于（时期）的胚胎细胞。（2）若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性

的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。（3）为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行。15．脑钙化是一种与衰老相关的

病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。（1）家族1由单基因突变（A/a）导致，分析图1可知，家族1中Ⅱ3的基因型为。（2）通过检测发现，家族2中的Ⅰ2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因

t，家族2中的Ⅰ1与家族1中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，家族2中的Ⅱ1的基因型为。如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。（不考虑互换）（3）为探究A基因表达产物A蛋白在细

胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶Ⅳ的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体，请描述验证此结论的实验现象___________________________

_____________________________________________。（4）为进一步研究A基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ3基因型一样的突变小鼠，观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平，结果如图2。结果表明，基因突变破坏了和，进而导致

突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。（5）研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由：__________________

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